Os AVCs representam a principal causa de morte em Portugal (19% das mortes em 1999) e a terceira causa de morte nos países desenvolvidos. Os défices neurólogicos e físicos causados por AVCs têm um impacto financeiro e socioeconómico substancial. Os AVCs são uma doença complexa que resulta de factores genéticos e ambientais. A identificação de genes que aumentem a susceptibilidade de desenvolver AVCs teria um elevado impacto na saúde pública, desde aumentar a motivação para modificar hábitos e estilos de vida em indivíduos susceptíveis até fornecer informação biológica e clínica básica sobre o desenvolvimento, prevenção e tratamento de AVCs.
A
componente genética
dos AVCs já foi demonstrada (em estudos de gémeos, de
famílias, em modelos animais, e em doenças raras que
apresentam AVCs
como caracterstica clínica
principal ou secundária), mas muito poucos genes de
susceptibilidade para as
formas mais comuns de AVCs foram até ao momento identificados.
Para identificar
estes factores genéticos na população Portuguesa,
propomos realizar três
projectos iniciais (STROKENETICS,
GENOPORT
e GENOSTROKE)
que irão
permitir
concretizar posteriormente vários outros estudos. Os objectivos
destes três
estudos são:
GENOPORT
(Setembro 2004 – Agosto 2006): Este projecto visa a obter
um conjunto de amostras para se realizarem poderosos estudos de
associação
(para verificar se um factor genético está associado a
AVCs). Propomos recolher amostras de sangue de 500
indivíduos
afectados por AVCs e 500 familiares não afectados. As amostras
serão recolhidas
nos mesmos seis hospitais Portugueses do estudo STROKENETICS,
conservadas e
processadas no laboratório de Genética Humana no
Instituto Gulbenkian de
Ciência (responsável: Dra. Sofia Oliveira).
GENOSTROKE
(Setembro 2005 –
Agosto 2007): O objectivo deste estudo é realizar estudos de
expressão genética
de modo a identificar genes cujo padrão de expressão os
implique na origem ou
progressão da doença. Para tal, desejamos recolher
amostras de sangue de 40
indivíduos afectados por AVCs e 40 controlos familiares no Norte
de Portugal
(H. Santo António, H. Mirandela, H. São Pedro) e
realizaremos estudos de
expressão com a tecnologia de microarrays no Instituto
Gulbenkian de Ciência.
Se desejar participar num destes estudos, por favor contacte um dos seguintes neurologistas:
A participação nestes estudos rege-se pelos
seguintes princípios:
- Participação:
a participação num estudo é voluntária.
Embora a sua participação possa não lhe trazer
benefícios imediatos, o conhecimento gerado por esse estudo
poderá um dia beneficiá-lo a si, à sua
família ou a outros. Mediante um pedido por escrito ao
médico que o recrutou para o estudo, poderá solicitar a
qualquer momento para ser excluído do estudo e as respectivas
amostras biológicas destruidas.
- Duração
e objectivo do estudo: o estudo continuará até se
identificarem e caracterizarem os factores genéticos que
contribuem para a susceptibilidade a AVCs.
- Uso
das amostras biológicas: as amostras biológicas (3
tubos de sangue dos quais se poderá extrair ADN e/ou outros
componentes do sangue) serão usadas apenas para as finalidades
expressas no âmbito do estudo e serão destruídas
quando o estudo terminar. As amostras serão
usadas apenas para investigação. Não serão
guardadas amostras para testes clínicos ou de
diagnóstico, nem para depósito pessoal ou comercial.
- Confidencialidade:
será mantida a confidencialidade dos dados de modo a evitar discriminação ou uso da
informação prejudicial aos participantes. O acesso
à informação com identificadores pessoais (por
exemplo nome, número de processo clínico) será
restrita à equipa clínica do projecto. Por outro lado, a
equipa clínica não terá acesso a dados individuais
produzidos pela equipa laboratorial. A informação sobre
os participantes terá acesso restrito aos investigadores,
codificada, e sem identificadores pessoais. A
apresentação dos resultados da investigação
em ambientes profissionais (por exemplo revistas, conferências)
será feita sem identificadores pessoais.
- Resultados
da investigação: o estudo não fornecerá
resultados individualizados aos participantes ou aos seus
médicos dado que os resultados da investigação
são geralmente preliminares e as suas implicações
são desconhecidas durante vários anos. Exceptuam-se os
resultados que conduzirem à descoberta de
condições evitáveis ou tratáveis. Os
participantes receberão anualmente um resumo dos progressos
científicos da investigação realizada no
âmbito do projecto.
Se desejar obter mais informações sobre estes estudos, por favor contacte:
Instituto Gulbenkian de Ciência
Laboratório de Genética Humana
Rua da Quinta Grande, 6
Apartado 14
P-2781-901 Oeiras
Tel.: 214 464 648
Fax: 214 407 970
Email: soliveira@igc.gulbenkian.pt